Ciência de Dados e Biologia Computacional Oferecem Novas Ferramentas para o Diagnóstico e Tratamento de Doenças Raras
No Dia das Doenças Raras refletimos sobre o impacto que estas têm sobre aqueles que são afetados por elas. Embora o termo "raro" venha do facto de cada doença ter uma baixa prevalência, o impacto global das doenças raras não deve ser subestimado. Na União Europeia, uma doença presente em menos de 1 em 2.000 pessoas é considerada rara, no entanto, com mais de 7.000 doenças raras identificadas, aproximadamente 300 milhões de indivíduos globalmente são afetados.
O peso das doenças raras na qualidade de vida dos pacientes é agravado por longos tempos de espera até ao diagnóstico (4-8 anos) e pela falta de tratamentos disponíveis - apenas 5% das doenças raras têm uma terapia aprovada (The Lancet Global Health, 2024).
Neste contexto, a ciência de dados e a biologia computacional/bioinformática podem oferecer soluções com o potencial para melhorar as vidas dos pacientes e seu acesso a melhores cuidados de saúde.
A ciência de dados, através de técnicas avançadas de análise, aprendizagem automática e inteligência artificial, pode extrair informações valiosas a partir dos dados de saúde, permitindo:
- Identificação de padrões de doença: levando a diagnósticos mais precisos e oportunos.
- Descoberta de potenciais candidatos a medicamentos: acelerando o desenvolvimento de tratamentos eficazes.
- Análise de resultados de tratamento: possibilitando planos de tratamento personalizados, maximizando benefícios e minimizando riscos para cada paciente.
Como 80% das doenças raras têm uma base genética, a biologia computacional fornece ferramentas inestimáveis para perceber os processos biológicos por trás das mesmas, facilitando a identificação de:
- Variações genéticas associadas a doenças raras: o que pode ajudar a explicar o processo da doença.
- Potenciais biomarcadores: para diagnóstico, avaliação da gravidade da doença, monitorização da progressão e previsão da resposta ao tratamento.
- Vias biológicas envolvidas: levando a uma compreensão mais profunda dos mecanismos da doença e ao desenvolvimento de terapias direcionadas.
- Novos tratamentos: acelerar o desenvolvimento de novas terapias genéticas com base em simulações computacionais.
Existem alguns desafios, como o número limitado de pacientes devido à raridade dessas doenças, dificuldades no diagnóstico que dificulta ainda mais a recolha precisa de dados, e práticas inadequadas de gestão de dados. No entanto, a ciência de dados e a biologia computacional têm um grande potencial para transformar a saúde daqueles que vivem com doenças raras, oferecendo esperança para um futuro mais saudável.
